Ilustrasi: repro
Pada 1927, Cecil A. Alport membuat penelitian tentangpenyakit ini. Ia menyatakan bahwa sindrom alport adalah penyakit turunan di mana ginjal mengalami gangguan. Sindrom alport diturunkan dari inflamasi ginjal. Wanita dapat menularkan gen untuk penyakit ini, kepada anaknya jika mereka tak punya gejala.
Terjadi mutasi gen COL4A3 dan COL4A5 dalam penyakit ini. Gen tersebut memberikan petunjuk untuk membuat salah satu komponen protein yaitu kolagen tipe IV. Protein tersebut berperan penting dalam ginjal, khususnya dalam struktur yang disebut glomeruli. Glomerulli adalah kelompok khusus pembuluh darah yang berfunsi menghapus air dan produk limbah daari darah dan membuat urin.
Faktor resiko yang turut mempengaruhi antara lain: nephritis, kehilangan pendengaran sebelum umur 30, riwayat sindrom alport dalam keluarga.
Gejala
Penyakit ini ditandai dengan penyakit ginjal, gangguan pendengaran, dan kelaianan mata.
Perawatan
Perawatan untuk penyakit ini adalah dengan terapi gen.
(Sumber: disarikan dari beberapa sumber)
Postingan
